CELERA ENCUENTRA 2,8 MILLONES DE COMBINACIONES EN EL ADN HUMANO
Maggie Fox
URL: El Mundo

Celera Genomics Inc., la compañía privada que presentó junto al consorcio público Proyecto genoma Humano el primer borrador del mapa del genoma , ha anunciado hoy que existen 2,8 millones de cambios en la información genética de una persona que la hacen diferente del resto.
Cada una de estas modificaciones, llamadas polimorfismos de nucleótidos simples (SNP, en sus siglas en inglés), representa un cambio en los 3 billones de letras que componen el código genético humano.

Según ha explicado Craig Venter, presidente de Celera, a Reuters, el anuncio hecho por su compañía supone que, de nuevo, han logrado adelantarse al consorcio público.
«Este enorme número de SNPs es mucho mayor que el que hay en las bases de datos públicas», ha dicho Venter.

800.000 a principios de mes

El Proyecto Genoma Humano y un consorcio público y privado denominado SNP, en el que participan 10 multinacionales farmacéuticas, anunciaron que habían encontrado 800.000 SNPs diferentes. Entre la información pública y la privada, se estima que hay alrededor de 3,2 millones de polimorfismos de nucleótidos simples.

Los científicos esperan usar eventualmente esta información para explicar, por ejemplo, por qué una persona puede desarrollar una enfermedad coronaria y otra no, por qué una mujer tiene mayor riesgo de padecer cáncer de mama o por qué ciertos pacientes sufren efectos secundarios al consumir determinados fármacos.

Se cree que muchas de estas circunstancias se podrán aclarar a partir de los SNPs. Sin embargo, sólo ocasionalmente un único SNP está relacionado directamente con una enfermedad.

Interpretar la información

Por ejemplo, Venter dice que los 2,8 millones de combinaciones halladas por Celera incluyen el cambio de una letra en un gen conocido como APOe, que hace a las personas proclives a desarrollar enfermedad coronaria. Esta mutación ya se conocía, pero la información de Celera la ha confirmado.

En cualquier caso, el propio Venter, ha afirmado que todavía se va a tomar su tiempo para interpretar que significan todas las combinaciones.

«Sabemos con precisión dónde están», ha dicho. «Mientras anotamos el genoma, sabemos si están en regiones de proteínas… o en regiones claves de regulación. En el futuro sabremos cuáles pueden estar relacionadas con estas funciones», ha añadido.

Proteínas y regiones de regulación

Según explica Venter, «las proteínas son los bloques básicos que forman el cuerpo, así que los cambios que sufran pueden tener una importancia vital». Aquellos que se producen en las regiones de regulación pueden hacer que un gen se active o se apague, lo que también tiene un enorme significado biológico.

«Un simple cambio puede tener un profundo impacto en la expresión de un gen». «Puede conducir a cambios fisiológicos en una enfermedad», ha dicho Venter, quien advierte de que encontrar estos cambios supone todavía un gran reto para la investigación.

«La comunidad de genetistas ha hecho de esto su gran proyecto, en lugar de las enfermedad y los genes extraños, que la gente considera que es la base de la investigación», ha añadido.

Para más información:
Celera Genomics Inc.
Proyecto genoma Humano