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Genética
 


LA ETNIA GITANA PRESENTA MUTACIONES FUNDACIONALES
María Lagoa
URL: http://www.diariomedico.com/

La etnia gitana presenta mutaciones genéticas específicas, denominadas fundacionales, presentes desde hace siglos y que son las causantes de ciertas enfermedades neuromusculares entre esta población. De momento, no existe un tratamiento curativo, pero puede establecerse un cierto grado de prevención prenatal.

Mutaciones genéticas llamadas fundacionales y que son propias de la etnia gitana provocan hasta seis enfermedades neuromusculares, según se ha puesto de manifiesto en una reunión celebrada en Holanda por un grupo de expertos pertenecientes a distintos países que estudian estas patologías. Se estima que en la actualidad el número de gitanos en Europa supera los 15 millones -unos 3 millones en España-, concentrados en su mayoría en el este y sureste del continente.
En el encuentro de trabajo se ha decidido presentar una propuesta a la Unión Europea para ampliar la investigación, se han elaborado protocolos de estudio y se han elegido centros de referencia nacionales e internacionales para estudios ulteriores.

En las sesiones de trabajo celebradas en Holanda y promovidas por el Centro Europeo Neuromuscular (ENMC) se han discutido seis tipos de enfermedades poco frecuentes y relativamente poco conocidas, que son la distrofia muscular denominada Gamma-sarcoglicanopatía, miopatía distal, síndrome miasténico congénito, neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo Lom y tipo Russe, síndrome de catarata congénita, disformia facial y neuropatía, y atrofia espinal.

El ENMC es un centro de investigación europeo en este tipo de enfermedades, subvencionado por diferentes asociaciones contra las miopatías de diversos países, y a cuyo comité científico de investigación pertenece Carmen Navarro Fernández-Balbuena, jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Meixoeiro, de Vigo.

Esta reunión ha sido la número 91 desde la fundación del ENMC. Veinte especialistas de Alemania, Australia, Bulgaria, Eslovenia, España, Estados Unidos, Francia, Hungría, Inglaterra, Italia, Holanda, Portugal y Rumanía han analizado estas enfermedades bajo la dirección de Carmen Navarro.

Sin terapia curativa

Jaume Colomer, del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, es el segundo especialista español que forma parte de este grupo científico.

Según ha explicado Navarro a DM, "la etnia gitana presenta mutaciones fundacionales propias que en ocasiones se remontan varios siglos atrás y que causan la enfermedad".

Tales patologías no tienen en la actualidad un tratamiento curativo, aunque sí se puede establecer un cierto grado de prevención con un adecuado consejo genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal.

La mutación fundacional comienza entre los 2 y los 4 años de edad, y tiene carácter progresivo. Los niños sufren caídas frecuentes, andan de puntillas, tienen dificultad para subir las escaleras y para incorporarse del suelo, así como debilidad progresiva.
Después, sufren deformidades esqueléticas y acaban necesitando una silla de ruedas a los 12-14 años. Generalmente fallecen cuando tienen en torno a los 20 o 25 años.

Estudios específicos

Además, estos pacientes presentan alteraciones cardíacas, según ha concluido otro estudio publicado recientemente en Neuromus cular Disorders encabezado por Francisco Calvo, del Servicio de Cardiología del Hospital Meixoeiro.
Según han puesto de manifiesto los especialistas en la citada reunión, se trata de alteraciones leves, asintomáticas y que se detectan a través de estudios específicos de ecocardiografía.

"Por el momento, lo único que tenemos para enfrentarnos a esta enfermedad es la medicina preventiva a través de la determinación de heterocigotos portadores en la familia, con consentimiento informado", ha indicado Navarro.

Además, si los dos miembros de la pareja son heterocigotos asintomáticos, pueden tener hijos homocigotos y afectados por esta mutación. En estos casos se puede hacer diagnóstico prenatal. No sucede lo mismo cuando sólo uno de los progenitores es heterocigoto, ya que los hijos podrían ser portadores, pero no afectos.

Con relación a las otras enfermedades discutidas en Holanda, Navarro ha destacado que la mutación Epsilon 1267 del G, también fundacional y propia de la etnia gitana, produce la miastenia congénita. Sin embargo, en las otras patologías sólo se conoce la localización del gen, pero no se tienen datos concretos del gen propiamente dicho.

Origen de la alteración

La terapia génica ha suscitado muchas expectativas como vía para corregir algunas de las enfermedades neuromusculares ligadas a las alteraciones genéticas fundacionales. Sin embargo, y a juicio de los especialistas, no parece que pueda ofrecer soluciones a corto plazo.

Concretamente, Carmen Navarro, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Meixoeiro, de Vigo, ha presentado datos sobre la distrofia muscular Gamma-sarcoglicanopatía durante el desarrollo de la reunión que el Centro Europeo Neuromuscular ha celebrado en Holanda. "Esta afección, muy parecida a la distrofia muscular de Duchenne, está causada por una mutación en el gen 13q12. La mutación determina que no se produzca la proteína denominada gamma-sarcoglicano, que es fundamental para la función de la fibra muscular".

El grupo de Carmen Navarro ha contribuido al descubrimiento de la mutación C283Y en el gen 13q12, realizado por el grupo del profesor Kaplan, en París, con la aportación de una docena de pacientes de Galicia que se estudiaron junto a otros de Francia e Italia. Esta mutación, fundacional y exclusiva de la etnia gitana, se remonta a los siglos XI o XII, período en el que se consumó la salida de los gitanos de la India hacia Occidente.

 
   

 
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